الحرارة توالي انخفاضها الإثنين ثلث سطح البحر الميت تبخر في 60 عاما قرار بتحويل 40 مصاب بكورونا من مستشفى عمّان الميداني إلى مستشفى الجاردنز وزير اردني اسبق يقاضي بريطانيا على وعد بلفور الحاج توفيق : "بكفي مخالفات الناس تعبت" استمرار تعليق الدوام الوجاهي ليوم الاثنين بمدارس في جرش وعجلون .. اسماء الملك يكرم شخصيات بـ احتفال الحكومة بمئوية الدولة .. اسماء الهواري : قد لا نصل لسبب انتشار شيغيلا الصحة تعلن أعداد الوفيات والإصابات بفيروس كورونا لليوم .. وارتفاع الفحوصات الإيجابية لـ 4.88% كريشان يتخذ قرارات عاجلة لضمان استمرارية حملة بسواعدنا معلم مادة رياضيات يتعهد بتقديم دروس مجانية دون مقابل مادي الأمانة تنفذ خطوط لتصريف المياه اتفاقية لتأسيس شركة طيران في العقبة برأس مال 20 مليون دولار المياه: "المي عالقد" دانا الزّعبي أميناً عامّاً لوزارة الصّناعة والتّجارة مجلس الوزراء يقر نظام التنظيم الإداري لوزارة الاستثمار المدانات أمينا للاقتصادي والاجتماعي والبلعاوي مديرا للآثار العامة صدور تعليمات ادماج التعلم الالكتروني في مؤسسات التعليم العالي إدانة موظف ضريبي وشخص آخر بتهمة عرض وقبول رشوة القطاعات الأكثر ضرراً بسبب جائحة كورونا لشهر أيلول 2021 .. أبرزها "صالات الأفراح والنوادي الليلية"
شريط الأخبار

الرئيسية / اخبار منوعة
الثلاثاء-2021-09-21 07:27 pm

ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء

ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء

ولد طفل في مدينة كندية بحالة وراثية نادرة جدا لدرجة أنه ليس لها اسم، ما جعل الأم تتوسل إلى الأطباء لإجراء المزيد من الأبحاث حول علاج الحالة الوراثية لابنها.

وأنجبت لوسيندا أندروز (32 عاما)، من تشاتام في مدينة كينت الكندية، طفلها ليو في 5 مارس في مستشفى ميدواي البحري، بعد حمل طبيعي.

وبعد ولادته بقليل، أدرك الأطباء أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه. وكان مرنا ولم يكن يحرك رأسه من جانب إلى آخر.

ووجدت الفحوصات الإضافية أن ليو يعاني من حالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدا، وليس له اسم حتى الآن.

وقالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل علاج ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض.

ووقع نقل ليو بعد فترة وجيزة إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) بعد ولادته.

ثم نقله الأطباء إلى مستشفى سانت توماس في 11 مارس لتلقي رعاية متخصصة. وهناك، أدركوا أن ليو ربما يعاني من حالة وراثية، ما أدى إلى مزيد من الاختبارات، والتي كشفت عن معاناته من الحالة الوراثية التي تؤثر على جين TBCD.

وأشارت لوسيندا: "أخبرني الأطباء بنوع الحالة ولكنها نادرة جدا لدرجة أنها لا تحمل اسما حتى الآن. وقالوا لي الكثير من الأشياء التي يمكن أن تحدث وكان الأمر فظيعا".